Μια νέα, γρήγορη και με πολύ μικρό κόστος μέθοδος εξέτασης, θα βοηθήσει σημαντικά στη διάγνωση σπάνιων ασθενειών σε βρέφη και παιδιά, σύμφωνα με την ανακάλυψη Αυστραλών ερευνητών, που παρουσιάστηκε χθες στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής.
Ενώ οι σπάνιες γενετικές ασθένειες είναι ασυνήθιστες, όπως υποδηλώνει το όνομά τους, υπάρχουν περισσότεροι από 7.000 τύποι ασθενειών που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε περισσότερα από 5.000 γνωστά γονίδια, επηρεάζοντας περίπου 300 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως.
Δυστυχώς σήμερα περίπου οι μισοί από τους ασθενείς με ύποπτη σπάνια ασθένεια παραμένουν αδιάγνωστοι.
Επιπλέον οι διαθέσιμες μέθοδοι εξέτασης για αδιάγνωστες παθήσεις είναι συνήθως αργές, στοχευμένες σε μια συγκεκριμένη ασθένεια και όχι πάντα ευαίσθητες.
Συνέπεια αυτών είναι οι ασθενείς να μην γνωρίζουν τι έχουν για πολλά χρόνια ή ακόμα και για δεκαετίες, με αποτέλεσμα να ζουν μέσα στην αγωνία, το φόβο και την αβεβαιότητα.
Η Δρ. Daniella Hock, ανώτερη μεταδιδακτορική ερευνήτρια στο Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης στην Αυστραλία, παρουσίασε στο συνέδριο μια νέα μέθοδο που κατάφερε να αναπτύξει η ομάδα της.
Πρόκειται για την ανάλυσης χιλιάδων πρωτεϊνών με βάση το αίμα σε μία μόνο, μη στοχευμένη εξέταση.
Η αλληλουχία DNA των περισσότερων γονιδίων είναι ο κώδικας για την παραγωγή πρωτεϊνών, των μοριακών μηχανών των κυττάρων και των ιστών μας.
Η εξέταση είναι μοναδική καθώς αλληλουχεί πρωτεΐνες και όχι τα ίδια τα γονίδια, και τα δεδομένα μπορούν να βοηθήσουν στην κατανόηση του πώς οι αλλαγές στην αλληλουχία γονιδίων επηρεάζουν τη λειτουργία της αντίστοιχης πρωτεΐνης και οδηγούν σε ασθένειες.
Η εξέταση είναι εφαρμόσιμη σε δυνητικά χιλιάδες διαφορετικές ασθένειες και μπορεί ακόμη και να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση νέων, παρέχοντας τα απαραίτητα στοιχεία για να επιβεβαιωθεί ότι μια γενετική αλλαγή είναι η πιθανή αιτία της νόσου.
Καθοριστικός ο ρόλος της πρωτεωμικής εξέτασης
Πολύ σημαντική είναι η συμβολή της πρωτεωμικής εξέταση που μελετά τη δομή και τη λειτουργία των πρωτεϊνών, συμπεριλαμβανομένης της έκφρασής τους, της αφθονίας τους και του τρόπου με τον οποίο αλληλεπιδρούν μεταξύ τους μέσα στα κύτταρα.
Εκτός από την ταχύτητα, λοιπόν, η εξέταση πρωτεωμικής είναι ελάχιστα επεμβατική καθώς απαιτεί μόνο 1 ml αίματος από βρέφη και τα αποτελέσματα της είναι διαθέσιμα σε λιγότερο από τρεις ημέρες για ασθενείς σε οξεία θεραπεία.
«Όταν η εξέταση πραγματοποιείται και σε δείγματα αίματος από γονείς, την ονομάζουμε ανάλυση τριάδας.
Σε υπολειπόμενες κληρονομικές καταστάσεις, αυτό βοηθά σημαντικά στη διαφοροποίηση μεταξύ των φορέων, οι οποίοι έχουν μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, και του πάσχοντος ατόμου που φέρει δύο αντίγραφα», λέει.
Για τον ασθενή, μια τέτοια μοριακή διάγνωση σημαίνει ταχεία πρόσβαση σε κατάλληλη θεραπεία, εάν είναι διαθέσιμη, μια πρόγνωση και το τέλος πολυάριθμων, μερικές φορές επεμβατικών, εξετάσεων.
Για τις οικογένειες, μια διάγνωση μπορεί να σημαίνει πρόσβαση σε αναπαραγωγικές επιλογές για την πρόληψη της εμφάνισης ασθενειών σε μελλοντικές εγκυμοσύνες μέσω προγεννητικών ή προεμφυτευτικών γενετικών εξετάσεων.
Και για τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης, η αντικατάσταση μιας σειράς στοχευμένων εξετάσεων με μία μόνο ανάλυση θα πρέπει να οδηγήσει σε μείωση του κόστους υγειονομικής περίθαλψης, όχι μόνο με τη μείωση των εξετάσεων που απαιτούνται για τη διάγνωση, αλλά και με τη δυνατότητα να προσφέρεται η κατάλληλη φροντίδα σε πρώιμο στάδιο.
«Μια πρόσφατη μελέτη που διεξήχθη σε συνεργασία με τη Σχολή Πληθυσμού και Παγκόσμιας Υγείας της Μελβούρνης αποκάλυψε ότι η εφαρμογή της δοκιμής μας σε κλινικό περιβάλλον θα είχε παρόμοιο κόστος με αυτό της τρέχουσας δοκιμής που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση σπάνιων μιτοχονδριακών ασθενειών, με το πλεονέκτημα ότι η δοκιμή μας μπορεί δυνητικά να διαγνώσει χιλιάδες άλλες ασθένειες», λέει ο Δρ Hock και συνεχίζει:
«Η νέα μας δοκιμή μπορεί να εντοπίσει περισσότερες από 8.000 πρωτεΐνες σε μονοπύρηνα κύτταρα περιφερικού αίματος (PBMCs), καλύπτοντας περισσότερο από το 50% των γνωστών γονιδίων Μεντελικών και μιτοχονδριακών ασθενειών, καθώς και να μας επιτρέψει να ανακαλύψουμε νέα γονίδια ασθενειών».
Οι ερευνητές ελπίζουν ότι η εξέτασή τους θα γίνει μέρος της τυπικής διαγνωστικής διαδικασίας για σπάνιες και άλλες γενετικές ασθένειες σε κλινικά εργαστήρια. «Η δυνατότητα χρήσης τόσο μικρής ποσότητας αίματος από βρέφη και η παραγωγή αξιόπιστων αποτελεσμάτων με γρήγορο χρόνο απόκρισης ήταν επαναστατική για τις οικογένειες.
Επιπλέον, η χρήση οικογενειακών δειγμάτων για ανάλυση τριάδας βελτιώνει σημαντικά τη διαφοροποίηση μεταξύ φορέων και πασχόντων ατόμων με μεγαλύτερη εμπιστοσύνη, και αυτό έχει ξεπεράσει τις αρχικές μας προσδοκίες.
Πιστεύουμε ότι η χρήση αυτής της εξέτασης στην κλινική πράξη θα αποφέρει σημαντικά οφέλη στους ασθενείς, τις οικογένειές τους και τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης μειώνοντας τον χρόνο διάγνωσης», καταλήγει ο Δρ Χοκ.
Ο πρόεδρος του συνεδρίου, καθηγητής Alexandre Reymond, δήλωσε: «Οι μη επεμβατικές αγνωστικιστικές προσεγγίσεις, όπως η αλληλούχιση του γονιδιώματος και η ανάλυση πρωτεϊνών, θα μας επιτρέψουν να καταλήξουμε σε μια διάγνωση πιο γρήγορα στο μέλλον.
Θα επιτρέψουν επίσης την επίλυση προηγουμένως άλυτων περιστατικών, βοηθώντας έτσι οικογένειες παγκοσμίως».
Διαβάστε επίσης
Άδωνις Γεωργιάδης: «Ιστορική στιγμή η σημερινή έναρξη του Εθνικού Ηλεκτρονικού Φακέλου Υγείας»
Ο μικροβιακός κόσμος μέσα μας: Νέος σύμμαχος ή αντίπαλος στην καταπολέμηση του καρκίνου;
Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα: Συμπτώματα, διάγνωση και οριστική αντιμετώπιση
